Epilepsia mioclónica juvenil: benigna y crónica / Juvenile myoclonic epilepsy: bening and chronic

La epilepsia mioclónica juvenil representa el 4,3-10,7% de todas las epilepsias y se manifiesta en la segunda década de lavida. Es de base genética con el locus en el cromosoma 6p. El curso es benigno, no afecta el área cognitiva.El tratamiento es fármaco dependiente (crónico) y tiene períodosde remisión prolongados. Los EEG suelen presentar alteraciones persistentes. En los tres pacientes presentados la duración del tratamiento(durante el período de seguimiento) fue 11, 15 y 16 años. Las drogas de elección fueron ácido valproico y lamotrigina.Palabras clave: epilepsia mioclónica juvenil, tratamiento crónico,cognición normal.

Epilepsia mioclónica juvenil: benigna y crónica / Juvenile myoclonic epilepsy: bening and chronic

La epilepsia mioclónica juvenil representa el 4,3-10,7% de todas las epilepsias y se manifiesta en la segunda década de lavida. Es de base genética con el locus en el cromosoma 6p. El curso es benigno, no afecta el área cognitiva.El tratamiento es fármaco dependiente (crónico) y tiene períodosde remisión prolongados. Los EEG suelen presentar alteraciones persistentes. En los tres pacientes presentados la duración del tratamiento(durante el período de seguimiento) fue 11, 15 y 16 años. Las drogas de elección fueron ácido valproico y lamotrigina.Palabras clave: epilepsia mioclónica juvenil, tratamiento crónico,cognición normal.(AU)

Canalopatías en pediatría: hemiplejías episódicas / Channelpathies in pediatrics: episodic hemiplegias

Introducción. Los canales iónicos reconocen y seleccionanespecíficamente el intercambio iónico.Sus alteraciones (canalopatías) representan cuadros clínicos variados, continuos o progresivos. Hemiplejía alternante: de carácter progresivo se presenta en la infancia con hipotonía menos distonía, movimientos anormales de los ojos y nistagmus. Está asociada a hemiplejía alternante y fenómenos autonómicos.Los síntomas desaparecen con el sueño. Los períodos de latencia entre crisis son variables, pero hay peoría del cuadro con la edad. Existen alteracionesfocales del flujo sanguíneo. A nivel molecular es probable una mutación del gen ATP1A2. La flunarizinay el topiramato pueden mejorar los ataques, aunque no evitan la progresión del cuadro. Migraña hemipléjica familiar: se caracteriza por trastornos visuales y sensoriales, asociados a alteraciones motoras (hemiparesia) de duración variable y cefaleas. En el 80 por ciento hay restitución a la normalidad (MHF1) y en el 20 por ciento ataxia y deficiencia neurológica (MHF2). El gen involucrado es el CACNA1A, en el cromosoma 19 p13. La frecuencia e intensidad de los ataques mejoran con acetozolamiday antidepresivos β menos bloqueantes

Canalopatías en pediatría: hemiplejías episódicas / Channelpathies in pediatrics: episodic hemiplegias

Introducción. Los canales iónicos reconocen y seleccionanespecíficamente el intercambio iónico.Sus alteraciones (canalopatías) representan cuadros clínicos variados, continuos o progresivos. Hemiplejía alternante: de carácter progresivo se presenta en la infancia con hipotonía menos distonía, movimientos anormales de los ojos y nistagmus. Está asociada a hemiplejía alternante y fenómenos autonómicos.Los síntomas desaparecen con el sueño. Los períodos de latencia entre crisis son variables, pero hay peoría del cuadro con la edad. Existen alteracionesfocales del flujo sanguíneo. A nivel molecular es probable una mutación del gen ATP1A2. La flunarizinay el topiramato pueden mejorar los ataques, aunque no evitan la progresión del cuadro. Migraña hemipléjica familiar: se caracteriza por trastornos visuales y sensoriales, asociados a alteraciones motoras (hemiparesia) de duración variable y cefaleas. En el 80 por ciento hay restitución a la normalidad (MHF1) y en el 20 por ciento ataxia y deficiencia neurológica (MHF2). El gen involucrado es el CACNA1A, en el cromosoma 19 p13. La frecuencia e intensidad de los ataques mejoran con acetozolamiday antidepresivos β menos bloqueantes (AU)

Niños con antecedentes de convulsiones febriles o sin ellos: relación con epilepsia ulterior / Children with or without history of febrile seizures: relationship with subsequent epilepsy

En un estudio de 103 pacientes con epilepsia, se observó que 33 pacientes tenían antecedentes de convulsiones febriles. La muestra fue dividida en dos: un grupo de pacientes con antecedentes de convulsiones febriles y un grupo sin antecedentes. En ambos grupos, existía la misma proporción de antecedentes de epilepsia en familiares directos. No hubo diferencias en los porcentajes de las formas de epilepsia en todos los pacientes considerados: crisis parciales (idiopáticas), generalizadas tónico- clónicas, temporal, ausencias y epilepsia parcial benigna de la infancia, rolándica. A pesar del número limitado de la muestra, el grupo de niños con antecedentes de convulsiones febriles tuvo una mayor tendencia a sufrir epilepsias fotosensibles, mientras que, en el otro grupo, predominaron las crisis mioclónicas y la epilepsia parcial benigna de la infancia, occipital. Los tratamientos intermitente con diazepam y contínuo con fenobarbital tuvieron igual eficacia sobre la recurrencia de convulsiones febriles, pero no parecen influir en la evolución ulterior hacia alguna forma de epilepsia

Niños con antecedentes de convulsiones febriles o sin ellos: relación con epilepsia ulterior / Children with or without history of febrile seizures: relationship with subsequent epilepsy

En un estudio de 103 pacientes con epilepsia, se observó que 33 pacientes tenían antecedentes de convulsiones febriles. La muestra fue dividida en dos: un grupo de pacientes con antecedentes de convulsiones febriles y un grupo sin antecedentes. En ambos grupos, existía la misma proporción de antecedentes de epilepsia en familiares directos. No hubo diferencias en los porcentajes de las formas de epilepsia en todos los pacientes considerados: crisis parciales (idiopáticas), generalizadas tónico- clónicas, temporal, ausencias y epilepsia parcial benigna de la infancia, rolándica. A pesar del número limitado de la muestra, el grupo de niños con antecedentes de convulsiones febriles tuvo una mayor tendencia a sufrir epilepsias fotosensibles, mientras que, en el otro grupo, predominaron las crisis mioclónicas y la epilepsia parcial benigna de la infancia, occipital. Los tratamientos intermitente con diazepam y contínuo con fenobarbital tuvieron igual eficacia sobre la recurrencia de convulsiones febriles, pero no parecen influir en la evolución ulterior hacia alguna forma de epilepsia(AU)

Mutismo selectivo: presentación de un paciente / Elective mutism: report of a patient

Presentamos un niño con mutismo selectivo. Esta actitud conductual, era el producto de una inadaptación escolar y dificultades en el ámbito familiar, especialmente en su relación con la madre. En este paciente, el mutismo volitivo se asociaba a déficit de atención y dificultades en matemática. La etiología es multifactorial y tiene buen pronóstico una vez resuelto el conflicto subyacente que lo originó

Mutismo selectivo: presentación de un paciente / Elective mutism: report of a patient

Presentamos un niño con mutismo selectivo. Esta actitud conductual, era el producto de una inadaptación escolar y dificultades en el ámbito familiar, especialmente en su relación con la madre. En este paciente, el mutismo volitivo se asociaba a déficit de atención y dificultades en matemática. La etiología es multifactorial y tiene buen pronóstico una vez resuelto el conflicto subyacente que lo originó(AU)

Accidente cerebrovascular isquémico en la infancia / Ischemic cerebrovascular diseases in childhood

Introducción: El accidente cerebrovascular (ACV) isquémico en el niño presenta una incidencia epidemiológica baja en comparación con el adulto. Sin embargo la pluricausalidad etiológica y la orientación diagnóstica y terapéutica exigen una metodología seria protocolizada. De ello puede depender el pronóstico y la expectativa de vida de estos pacientes. Los objetivos buscados son la determinación etiológica del ACV isquémico y una mejor elección terapéutica para disminuir la recurrencia del ACV. Material y métodos: Se estudiaron 32 pacientes de ambos sexos, desde el 1-7-90 hasta el 1-7-95, siguiendo el protocolo de ACV de nuestro Servicio de Neurología Infantil, incluyendo todos los pacientes con ACV isquémico, excluyendo los ACV hemorrágicos. Para determinar si el paciente presentaba ACV isquémico se usaron criterios clínicos y neurorradiológicos. Se estudiaron las siguientes variables: distribución etaria, hallazgos clínicos, territorios vasculares comprometidos, evolución, hallazgos de morbimortalidad y estrategias de protocolo terapéutico de acuerdo a la etiología. Cabe destacar que este trabajo fue realizado con un diseño previo. Resultados obtenidos: Determinación de etiologías: Asociado a trombosis 46,8 por ciento (15 casos). Asociado a embolias 28,12 por ciento (9 casos). Asociado a vasoespasmo 6,25 por ciento (2 casos). Inciertas 18,57 por ciento (6 casos). Las causas trombóticas mostraron predominio de procesos vasculíticos infecciosos y angiodisplasias malformativas sobre las causas hematológicas (déficit de proteínas C y S y el síndrome antifosfolipídico primario y secundario) e inmunológicas. Distribución etaria: Predominio entre 0-6 años (total de la muestra 75 por ciento). Mediana 2 años y la media 4,25. Hallazgos clínicos semiológicos al debut: Encefalopatía aguda convulsiva y signología deficitaria (31,25 por ciento). Déficit motor y crisis convulsivas (25 por ciento) con tendencia a debut focalizado, como cuadros clínicos dominantes. Territorios vasculares afectados: Predominio de la arteria cerebral media (47 por ciento). Arteria carótida interna (25 por ciento). Factores involucrados más importantes: Infecciosos (25 por ciento). Cardiopatías (25 por ciento). Dislipidemias (12,5 por ciento). Coagulopatías (12,5 por ciento). Evolución: Mostró una mortalidad del 15,6 por ciento, con una morbilidad de un 60 por ciento y una recurrencia de ACV isquémico del 37 por ciento...

Accidente cerebrovascular isquémico en la infancia / Ischemic cerebrovascular diseases in childhood

Introducción: El accidente cerebrovascular (ACV) isquémico en el niño presenta una incidencia epidemiológica baja en comparación con el adulto. Sin embargo la pluricausalidad etiológica y la orientación diagnóstica y terapéutica exigen una metodología seria protocolizada. De ello puede depender el pronóstico y la expectativa de vida de estos pacientes. Los objetivos buscados son la determinación etiológica del ACV isquémico y una mejor elección terapéutica para disminuir la recurrencia del ACV. Material y métodos: Se estudiaron 32 pacientes de ambos sexos, desde el 1-7-90 hasta el 1-7-95, siguiendo el protocolo de ACV de nuestro Servicio de Neurología Infantil, incluyendo todos los pacientes con ACV isquémico, excluyendo los ACV hemorrágicos. Para determinar si el paciente presentaba ACV isquémico se usaron criterios clínicos y neurorradiológicos. Se estudiaron las siguientes variables: distribución etaria, hallazgos clínicos, territorios vasculares comprometidos, evolución, hallazgos de morbimortalidad y estrategias de protocolo terapéutico de acuerdo a la etiología. Cabe destacar que este trabajo fue realizado con un diseño previo. Resultados obtenidos: Determinación de etiologías: Asociado a trombosis 46,8 por ciento (15 casos). Asociado a embolias 28,12 por ciento (9 casos). Asociado a vasoespasmo 6,25 por ciento (2 casos). Inciertas 18,57 por ciento (6 casos). Las causas trombóticas mostraron predominio de procesos vasculíticos infecciosos y angiodisplasias malformativas sobre las causas hematológicas (déficit de proteínas C y S y el síndrome antifosfolipídico primario y secundario) e inmunológicas. Distribución etaria: Predominio entre 0-6 años (total de la muestra 75 por ciento). Mediana 2 años y la media 4,25. Hallazgos clínicos semiológicos al debut: Encefalopatía aguda convulsiva y signología deficitaria (31,25 por ciento). Déficit motor y crisis convulsivas (25 por ciento) con tendencia a debut focalizado, como cuadros clínicos dominantes. Territorios vasculares afectados: Predominio de la arteria cerebral media (47 por ciento). Arteria carótida interna (25 por ciento). Factores involucrados más importantes: Infecciosos (25 por ciento). Cardiopatías (25 por ciento). Dislipidemias (12,5 por ciento). Coagulopatías (12,5 por ciento). Evolución: Mostró una mortalidad del 15,6 por ciento, con una morbilidad de un 60 por ciento y una recurrencia de ACV isquémico del 37 por ciento...(AU)

Lipomas del sistema nervioso en la infancia / Lipomas of the nervoum system in infants

Los lipomas del cuerpo calloso presentan características radiológicas y tomográficas que facilitan su diagnóstico. Este último estudio permite el reconocimiento de la lesión lipomatosa y otras anomalías del desarrollo asociadas. Si bien el cuadro clínico es inespecífico, se presentan con remarcable frecuencia crisis epilépticas. A través de la presentación de tres pacientes, establecemos la relación de los lipomas callosos con otras lesiones o malformaciones, sus hallazgos tomográficos, y en especial, su vinculación con diferentes formas de epilepsia: parciales con sintomatología compleja, motoras unilaterales y generalizadas

Lipomas del sistema nervioso en la infancia / Lipomas of the nervoum system in infants

Los lipomas del cuerpo calloso presentan características radiológicas y tomográficas que facilitan su diagnóstico. Este último estudio permite el reconocimiento de la lesión lipomatosa y otras anomalías del desarrollo asociadas. Si bien el cuadro clínico es inespecífico, se presentan con remarcable frecuencia crisis epilépticas. A través de la presentación de tres pacientes, establecemos la relación de los lipomas callosos con otras lesiones o malformaciones, sus hallazgos tomográficos, y en especial, su vinculación con diferentes formas de epilepsia: parciales con sintomatología compleja, motoras unilaterales y generalizadas (AU)

Síndrome de Prader-Labhart-Willi: presentación de cuatro pacientes, características neonatales / Prader-Labhart-Willi syndrome: report of 4 patients, neonatal characteristics

Se estudiaron 4 pacientes, 2 varones y 2 niñas, que presentaron síndrome de Prader-Labhart-Willi. En el período neonatal los 4 niños presentaron prematurez por fecha o por peso, marcada hipotonía muscular, debilidad muscular, ausencia de movimientos espontáneos y trastornos en la succión y deglución, que requirieron alimentación por sonda. Un solo niño tuvo convulsiones. En 2 varones los testículos no estaban descendidos. En dos de los pacientes por intensidad de la hipotonía muscular y debilidad muscular marcada se realizaron estudios auxiliares para descartar enfermedades neuromusculares o degenerativas (metabólicas). En ninguno de los 4 pacientes se hizo diagnóstico clínico definido en el período neonatal. Se enfatizan las características clínicas del recién nacido

Síndrome de Prader-Labhart-Willi: presentación de cuatro pacientes, características neonatales / Prader-Labhart-Willi syndrome: report of 4 patients, neonatal characteristics

Se estudiaron 4 pacientes, 2 varones y 2 niñas, que presentaron síndrome de Prader-Labhart-Willi. En el período neonatal los 4 niños presentaron prematurez por fecha o por peso, marcada hipotonía muscular, debilidad muscular, ausencia de movimientos espontáneos y trastornos en la succión y deglución, que requirieron alimentación por sonda. Un solo niño tuvo convulsiones. En 2 varones los testículos no estaban descendidos. En dos de los pacientes por intensidad de la hipotonía muscular y debilidad muscular marcada se realizaron estudios auxiliares para descartar enfermedades neuromusculares o degenerativas (metabólicas). En ninguno de los 4 pacientes se hizo diagnóstico clínico definido en el período neonatal. Se enfatizan las características clínicas del recién nacido (AU)

Convulsiones febriles: tratamiento con fenobarbital o diazepan / Febrile convulsions: treatment with phenobarbital and diazepan

Se estudiaron en este trabajo 160 pacientes con convulsiones febriles controlados en un período de 6 a 12 meses. El tratamiento consistió: en un grupo, uso de diazepan intermitente (0,5 mg/kg/d) y en otro grupo fenobarbital (4 mg/kg/d) en forma continuada. Hubo predominio de sexo masculino (1,5:1) y la mayor incidencia se observó entre 13 y 24 meses. Los antecedentes perinatales anormales aparentemente condicionaron un inicio más precoz de las crisis. La mayor recidiva estuvo vinculada con mayor precocidad de la edad de comienzo y cumplimiento irregular, siendo la duración de los episodios menor en los niños mayorcitos. Los estudios electroencefalográficos fueron normales en el 84% de los pacientes. No se observaron diferencias en la efectividad de los tratamientos propuestos. En el grupo tratado con fenobarbital se presentaron mayor número de recidivas debido a la irregularidad del cumplimiento terapéutico por parte de los padres